Atrésie : Du grec ancien, dérivé de τρῆσις, trêsis (« perforation »), avec le préfixe ἀ-, a- (« in-, non »).

L’atrésie de l’oesophage est une malformation congénitale touchant l’oesophage et parfois la trachée via une fistule.

Il existe plusieurs type d’atrésie de l’oesophage, définis selon les organes touchés et la présence ou non d’une fistule.

L’atrésie de l’oesophage est généralement détectée à la naissance, car il est très difficile de distinguer la continuité de l’oesophage lors des échographies. C’est une maladie rare, moins de 200 cas par an en France en moyenne.

Prise en charge de l’atrésie de l’oesophage

Une fois le diagnostic établi, l’équipe médicale envisagera avec les parents différentes solutions chirurgicales pour fermer l’éventuelle fistule et remettre en continuité l’oesophage.

Cette opération se fera le plus rapidement possible, en fonction du cas de chaque enfant, pour favoriser le début d’une alimentation par la bouche le plus rapide possible.

Il est parfois cependant nécessaire d’attendre plusieurs mois pour que l’écart entre les segments supérieurs et inférieurs de l’oesophage se réduise avec la croissance.

Pour plus d’informations sur le suivi de l’atrésie de l’oesophage, consultez notre page Ressources.

Syndrome VACTERL

La présence d’une fistule peut faire être un indice d’un syndrome VACTERL, qui combine des anomalies congénitales multiples rares caractérisées par la présence d’au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales, atrésie anale, malformations cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, malformations rénales et anomalies des membres.

Comme pour l’atrésie de l’oesophage, la prise en charge de ces malformations associées se fera le plus souvent par voie chirurgicale.

Causes de l’atrésie de l’oesophage

Les causes de l’atrésie de l’oesophage ont été peu étudiées, en raison du faible nombre de cas et des faibles ressources financières disponibles pour des études scientifiques, les laboratoire pharmaceutiques n’ayant pas d’intérêt à financer des recherches pour une pathologie qui se traite de façon chirurgicale, sans grand recours à des médicaments.

Les études existantes montrent qu’un facteur extérieur intervenant au tout début de la grossesse (lors du premier mois) perturbe la séparation entre l’oesophage et la trachée, qui forment un seul « tube » au début de l’existence de l’embryon.

Plusieurs études montrent que l’atrésie de l’oesophage est liée à une perturbation du signal du gène Sonic Hedgehog Shh au tout début de la grossesse (par exemple ici).